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ABETALİPOPROTEİNEMİ
(Medicina e Ematologia Glossario) :
Nadir görülen bir metabolizma hastalığı. Hematoloji yönünden özelliği akantositoz yapmasıdır. Periferik kanda eritrositlerin %50'den fazlası akantosittir. Hipolipidemi, yağ malabsobsiyonu, retinitis pigmentoza ve progressif nörolojik bozukluklar diğer özellikleridir.
AKTİVE PROTEİN C (APC) REZİSTANSI
(Medicina e Ematologia Glossario) :
Faktör V genindeki bir nokta mutasyonu sonucu oluşan ve tromboz eğilimi ile seyreden bir hastalık. Bozuk gendeki amino asit dizliminde 506. sırada arg yerine Gln gelmiştir. APC rezistansının toplumdaki prevalansı %3-5 arası bildirilmektedir. Normal hemostatik süreç içinde, FVa ve FVIIIa protein C'nin aktif formu (APC) tarafından inhibe edilirler. Mutasyona uğrayan FV molekülü bu inhibisyondan etkilenmez. Sonuçta tromboz eğilimi ortaya çıkar.
BENCE-JONES PROTEİNİ
(Medicina e Ematologia Glossario) :
Myelomatosis gibi kemik iliğini ilgilendiren hastalıklarda, idrarla çıkartılan bir cins protein.
abetalipoproteinemia
(Medicina e Ematologia Glossario) :
abetalipoproteinemi
alpha fetoprotein
(Medicina e Ematologia Glossario) :
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